Архив номеров

    СЕМЬЯ И ЗДОРОВЬЕ
  ГЕНЕТИКА - МЕДИЦИНА XXI ВЕКА: ТВЕРСКИЕ РЕАЛИИ
Несмотря на то, что о генетике сейчас говорят все больше и больше, неясными остаются сферы ее практического приложения. За разъяснением этого вопроса я обратился к заведующему Тверской медико-генетической консультацией кандидату медицинских наук врачу-генетику Николаю Малышеву (консультация находится по адресу ул. Склизкова, 70).

- Николай Васильевич, что бы вы могли нам в двух словах сказать о генетике как о науке в целом и о ее направлениях?
      
- Само слово "генетика" происходит от древнегреческого корня "генос", что означает "род". В целом это наука, которая изучает наследственность. Несмотря на то, что наука достаточно молодая, она уже имеет обширные подразделы: молекулярная генетика, генетика человека, генетика различных других живых организмов... Ну и, в частности, одной из отраслей генетики человека является медицинская генетика, которой, собственно, мы здесь и занимаемся.
      - В чем, по-вашему, причины сегодняшнего всплеска интереса к генетике?
      
- Обобщающе можно сказать, что генетика является философией современной медицины. Биологические процессы в организме человека обусловлены генетически, и представить себе функционирование тела человека, его органов, без знания генетических основ этого функционирования сейчас уже просто неприлично. Генетика привлекает огромное внимание в контексте возможности изменять структуру гена и тем самым влиять на развитие живых существ, в том числе на развитие человека. Кроме того, обнаружено много ранее неизвестных наследственных заболеваний, открыты закономерности, которые позволили предположить частично генетическую природу таких часто встречающихся заболеваний, как сахарный диабет, эпилепсия, гипертоническая болезнь и так далее. И список этих болезней постоянно пополняется. С этим связано развитие генетики за рубежом и у нас. У нас, кстати, тоже достаточно хорошая генетическая школа, которая, к сожалению, была разогнана во времена Лысенко, а на мировой генетической арене в начале двадцатого века первенство было за Россией. И сейчас наша генетика начинает наверстывать упущенное.
      - Готовят ли у нас медицинских генетиков? Есть ли в них потребность? Чем они занимаются?
      
- Потребность, безусловно, есть. Но у медицинских генетиков очень специфическая сфера работы. Задача медицинского генетика - это работа с семьями, в которых существуют те или иные формы наследственных заболеваний. Если врач ставит диагноз, лечит больного, наблюдает, то задача генетика не в этом. В классическом варианте к генетику должны идти с уже известным диагнозом. Генетик прогнозирует степень риска повторения болезни у потомства и пытается своими способами и усилиями уменьшить этот риск - или профилактическими путями, или какими-то более тонкими методами, которые имеются в генетическом арсенале. Генетика от клинической медицины отличается своим подходом, своим взглядом - это не лечебная медицина, но и не медициной ее назвать тоже нельзя.
      Медицинская генетика занимается прогнозом, то есть определением риска рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если, например, в конкретной семье имеются больные с четко установленным диагнозом наследственного заболевания, то далее нами, врачами-генетиками, подробно изучается родословная семьи, изучается характер наследования данного заболевания и, исходя из этого характера, делается чисто статистическое заключение - риск рождения больного ребенка, скажем, 5%, 25%, 50% - и это сообщается родителям. Генетики не должны рекомендовать прервать беременность, если в этой семье произошло очередное зачатие, или донашивать беременность; генетики предупредят о риске, ну а решать будет уже сама семья. Генетик, в крайнем случае, может рассказать о реальных перспективах развития болезни, ведь есть настолько тяжелые наследственные заболевания, есть опасность родить тяжелобольного, который будет нуждаться в постоянном уходе и, может быть, погибнет в достаточно раннем возрасте. Бывают наследственные заболевания, которые возникают не с рождения, а в достаточно зрелом возрасте. Допустим, человек до сорока лет может не знать, что он является носителем наследственного заболевания и за это время может уже нарожать детей, часть которых может затем также заболеть. Правда, сейчас генетика продвинулась настолько, что позволяет диагностировать само заболевание на генном уровне, и оно может быть диагностировано не только у больного человека, но и у плода на ранних стадиях беременности, - это называется перинатальная диагностика.
      - В каких случаях бы вы рекомендовали обращаться к генетику?
      
- В принципе, в медицинской литературе, обзорах об этом часто пишется - в генетическую консультацию должны обращаться практически все молодожены, которые планируют деторождение, чтобы определить прогноз благополучия своего будущего потомства. Так, изучение родословных мужа и жены позволяет уже предположить, есть ли наследственные отклонения и каков риск. Но в настоящее время, как правило, в генетическую консультацию обращаются семьи, в которых уже были случаи наследственных заболеваний.
      Генетика дает достаточно много возможностей помочь в случаях, которые, на первый взгляд, кажутся не совсем генетическими. Например, за консультацией иногда обращаются женщины с повторными выкидышами, которые могут быть обусловлены хромосомными поломками. И в данном случае мы может оказать диагностическую помощь, исследовав у нее структуру хромосомы. Обязательным считается обращение в медико-генетическую консультацию в случае рождения ребенка с конкретной врожденной и наследственной патологией, с отставанием в физическом, психическом, половом развитии, с неясными медленно прогрессирующими заболеваниями.
      - Генетику сейчас часто называют медициной будущего. Вы не могли бы рассказать о наиболее важных направлениях в современной генетике и тех ее задачах, с которыми она вступает в XXI век?
      
- За последние 2-3 десятилетия генетика совершила грандиозный скачок, в первую очередь благодаря молекулярно-биологическим исследованиям, позволившим расшифровать тонкую структуру гена и изучить механизм его работы. Так, к 2003 году планируют завершить всемирную программу "Геном человека", то есть расшифровать структуру всей клеточной ДНК. Молекулярно-генетические исследования сделали возможным развитие генной инженерии, то есть методов изменения структуры генов в живом организме. Стало также возможным клонирование живых существ - создание биологических двойников. Все эти и многие другие достижения генетики, с одной стороны, не могут не восхищать, но с другой - вызывают определенную тревогу, так как происходит вмешательство в святая святых природы, и последствия этого вмешательства могут оказаться труднопредсказуемыми и опасными.
      - Что вы можете пожелать нашим читателям?
      
- Как врач я хочу пожелать всем им здоровья, как генетик - наследственного благополучия. Мы со своей стороны готовы оказать нуждающимся в наших услугах всяческое содействие.

Василий Иванов. Фото автора

У ДОБРОГО НАЧАЛА ДОЛЖНО БЫТЬ ПРОДОЛЖЕНИЕ

Вряд ли кто знает, как много у нас в Твери детей, страдающих слабоумием и задержкой психического раз-вития. До некоторых пор это было известно разве что работникам социальной защиты, да и то потому, что занимались распределением пособий.

В последние годы наметился перелом в отношении к таким детям. И произошло это не без помощи и участия иностранных специалистов. Один из таких - Иоханес Ролофсэн из города Штрален, только что уехал к себе домой после месяца работы в Тверском центре для детей-инвалидов. А перед отъездом согласился рассказать нашей газете, с какой целью приезжал к нам в Тверь и что значит для него работа с неблагополучными детьми.
      Вообще-то господин Ролофсэн в Твери уже не в первый раз. А попал сюда, можно сказать, случайно. Началось все с передачи Баварского телевидения. Показали сюжет, снятый в Твери. В нем рассказывалось об энтузиастах, решивших создать нечто вроде центра, где могли бы собираться вместе дети с отклонениями от нормы и их родители. После этого в Баварскую телерадиокомпанию начали поступать деньги для поддержки тверских энтузиастов. Сумма собралась большая. Нужно было не просто перечислить деньги, но вместе с ними оказать и первую практическую помощь. Требовался специалист, который мог бы это сделать. Выбор пал на Иоханеса Ролофсэна.
      Во время первого визита он понял, что в Твери есть кому помогать и что его опыт и знания могут очень пригодиться. По возвращении домой Ролофсэн вышел на специалистов, занимавшихся разработкой международных проектов, и сам принимал активное участие в том, который был предназначен для Твери. Было это почти четыре года назад. В конце февраля будут подводиться итоги его выполнения.
      Что касается самой проблемы больных детей, то, по мнению специалиста, не одной стране еще не удалось искоренить ее окончательно. Как есть красивые и некрасивые люди, так всегда будут рождаться дети здоровые и больные. Это норма жизни, и с этим необходимо считаться.
      Причин тому множество. Если болезнь Дауна можно предупредить, генетически исследуя природу нескольких поколений, то такие моменты, как осложнения при родах, вряд ли. Конечно же, не стоит забывать и об ответственности родителей за здоровье будущего ребенка. Природа позаботилась о том, чтобы дети родились здоровыми. Надо делать все, чтобы ей не мешать.
      Специальность свою господин Ролофсэн выбирал осознанно. У него в детстве были друзья, которым он всячески старался помогать, потому что они в этом нуждались. И только став старше, понял, почему они отличались от всех и что помогать таким детям можно. Закончил отделение лечебной педагогики Кельнского педагогического института. Вот уже много лет подряд работает с группами больных детей, помогает им адаптироваться в жизни.
      На первый взгляд, Иоханес Ролофсэн напоминает Деда Мороза, только скандинавского. Вместе шубы в свитере. Невысокого роста, с большой окладистой бородой и очень добрыми и умными глазами. Сам Иоханес на этот счет высказался так. Таким сделали его профессора, у которых он учился. Для них кроме знания предмета немаловажным условием было уметь установить с подопечными душевный контакт. И об этом они постоянно напоминали студентам курса.
      Благодаря умению располагать к себе людей Иоханесу за проведенный в Твери месяц удалось немало. За это время успел обследовать всех ребят, занимающихся в центре. А их сейчас здесь около пятидесяти. С пятнадцатью из них, которые особенно нуждались в помощи психолога, работал индивидуально.
      Параллельно обучал сотрудников центра, работающих с группами детей. Это очень важно, потому как не только в Твери, но и в России в целом нет опыта работы с такими детьми. Нужна особая методика обучения, позволяющая успешней адаптировать ребят с отклонениями к жизни. Она проста, если научиться ею пользоваться.
      Также Ролофсэн консультировал родителей, дети которых не посещают центр. За время, которое он работал в центре, у него на приеме побывало больше тридцати родителей.
      Кроме этого он успел посетить прикованных к постели ребят на дому. Рассказал о двух случаях, где его помощь была крайне необходима. Хотя многое дальше уже будет зависеть не от него.
      Побывал у родителей 10-летнего мальчика, два года назад попавшего под автомобиль и потерявшего возможность ходить. Ребенок не посещает школу, хотя начальное образование частично получил. Сейчас его интеллект на уровне пятиклассника. Но если ребенку не помочь, он будет отставать в развитии. Чтобы не упускать время, мальчику был передан для постоянного пользования магнитофон и запись на пленке специального курса по обучению английскому языку. Как знать, может, знание языка в будущем окажет растущему человеку неоценимую услугу.
      Второй случай намного сложнее. Девочка в результате неудачных родов пережила временную асфиксию (удушье). В результате пострадал мозг. Сейчас ей 9 лет. На вид можно дать не больше трех. Психическое развитие заторможено. По причине финансовых затруднений семьи физическое состояние ребенка крайне запущено. Все, что можно было сделать на этот раз, - это обеспечить достаточным количеством средств для ухода за кожей ребенка.
      Самое при этом непозволительное, что девочка не общается ни с кем, кроме мамы. Мир ограничен для нее стенами комнаты, где они живут. А между тем можно успеть сделать многое и для такого тяжелого ребенка. Конечно же, должна быть поддержка и помощь таким семьям со стороны городских властей.
      В скором времени совместный проект и программа работы господина Ролофсэна в Твери закончатся. Но все только начинается. Год назад в центр на практику пришла выпускница ТвГУ, будущий психолог Инна Колпакова. Она увлеклась занятиями с детьми, решила остаться работать в центре. Просьбу ее удовлетворили. Сейчас Инну направляют на стажировку в Германию, где она сможет узнать много полезного для себя и о работе других таких же специалистов, как господин Ролфсэн. А значит, внедрить все это в Твери. Доброе начало должно быть продолжено.

Валентина Черкашина. Фото автора

НА СНИМКЕ: Иоханес Ролофсэн ведет занятие

 
Наша газета выходит в городах:
  • Андреаполь
  • Бежецк
  • Белый
  • Бологое
  • Вышний Волочек
  • Весьегонск
  • Жарковский
  • Западная Двина
  • Зубцов
  • Калязин
  • Кашин
  • Кесова Гора
  • Кимры
  • Конаково
  • Красный Холм
  • Кувшиново
  • Лесное
  • Лихославль
  • Максатиха
  • Молоково
  • Нелидово
  • Оленино
  • Осташков
  • Пено
  • Рамешки
  • Ржев
  • Сандово
  • Селижарово
  • Сонково
  • Спирово
  • Старица
  • Торжок
  • Торопец
  • Удомля
  • Фирово
  • ЗАТО Озерный
  • ЗАТО Солнечный
  • Тверь
  • Селигер

 

Блоги пользователей

Геннадий Климов, главный редактор

Орлова Мария, первый зам. главного редактора

Блог газеты

Марина Гавришенко, зам. главного редактора

Любовь Кукушкина, журналист

"Тверия" - Граждане Тверской области и тверские Землячества


   
 
   

Контакты

Адрес редакции: 170100, г. Тверь, ул. Советская, 25, 2-й этаж.
Тел./факс 34-26-44, тел. (4822) 34-77-02
e-mail: karavan@tvcom.ru